Menina de 10 anos possui defeito genético raro que a faz crescer incontrolavelmente

Jessica Ruston, de Southport, Inglaterra, passou os primeiros oito meses de seus 10 anos de vida em consultas médicas. Alguns médicos disseram que ela teria uma condição genética rara que não havia sido nomeada ou classificada na literatura médica, de acordo com informações do jornal Daily Mail.  

Por fim, médicos identificaram que ela possuía uma síndrome conhecida como Beckwith-Wiedemann, considerada rara, uma vez que afeta uma em quase 14.000 crianças, e causa excesso de crescimento do corpo. Acredita-se que o defeito genético dificulte a administração de um tratamento eficaz. Ainda, como sofre de escoliose, é difícil definir sua altura exata.

Quando nasceu, Jessica já pesava mais de três quilos, mas os pais só começaram a notar que havia algo de errado quando ela demonstrou sinais de icterícia e dificuldade de se alimentar. Preocupados, Alison, 37 anos, e Mark Ruston, 42, levaram a menina de volta ao hospital, mas os médicos ficaram confusos em relação ao que poderia estar acontecendo.

Então, durante um período de oito meses, a família viajou de um lado para outro entre várias consultas médicas em busca de diagnóstico. Após ser encaminhada a um hospital infantil em Liverpool, foi diagnosticada com a Síndrome de Beckwith-Wiedemann, depois de um exame cromossômico.

Um dos sintomas típicos da condição é que os bebês nascem com os intestinos para fora da parede abdominal e, uma vez que este não era o caso de Jessica, o diagnóstico foi atrasado. Ainda, como resultado da doença, sua língua era tão grande que poderia bloquear as vias aéreas, forçando os médicos a realizarem uma traqueostomia para ajudá-la a respirar.

Contudo, apesar das necessidades médicas, Jessica é uma jovem“brilhante e positiva”, de acordo com a mãe. “Ela é incrível e embora não possa falar, tem uma maneira de conversar através da linguagem corporal”, acrescentou. “As pessoas são atraídas por ela. Quando estranhos a conhecem, ficam admirados. Muitas das vezes eu só fico em volta assistindo”.

“Ela me faz sorrir e chorar lágrimas de felicidades todos os dias”, afirmou. “É a pessoa mais feliz e determinada que já conheci”. No momento, através de uma página do Go Fund Me, a família pede ajuda financeira para construir um jardim para Jessica: www.gofundme.com/jessicasjoy

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

Trata-se de um transtorno congênito de sobrecrescimento que pode afetar todas as partes do corpo. De base genética, é considerada extremamente rara, afetando cerca de um a cada 13.700 nascimentos em todo mundo – estatística que pode ser ainda mais elevada em razão de casos menos graves não diagnosticados. Normalmente, uma criança com BWS nasce com a língua alargada, o que pode resultar em problemas de respiração e alimentação, bem como dificuldades de fala e mandíbula inferior proeminente.

Em alguns casos, a criança nasce com uma abertura na parede do abdômen (onfalocele), que faz os órgãos criarem uma protuberância na região do umbigo. Também sofrem com crescimento excessivo de todo ou apenas metade do corpo, tumores hepáticos e defeitos cardíacos.

[ Daily Mail ] [ Fotos: Reprodução / Daily Mail ]