Jovem tem a condição do “Homem Elefante” por ter crescimento incontrolável das pernas e crânio

Tori Punch, de 19 anos, de Bundaberg, Austrália, está lutando contra uma condição médica rara que causa um crescimento descontrolado de suas pernas e crânio.

Diagnosticada logo após o seu nascimento com uma condição chamada Síndrome de Proteus, também conhecida como doença do Homem Elefante, ela se encontra incapacitada de andar e confinada a uma cadeira de rodas. Agora, a mãe, Wendy, compartilha sua história em um apelo desesperado por ajuda, de acordo com o Mail Online.

A Síndrome de Proteus afeta apenas algumas centenas de pessoas no mundo, causando deformidades gigantes no corpo. No caso de Punch, desde os 18 meses de vida ela começou a desenvolver um grande número de tumores benignos, chamados linfomas, na parte inferior de seu pé esquerdo, impedindo-a de usar sapatos.

Com 19 anos, mas a idade mental de uma criança de 7, ela também não consegue utilizar sua cadeira de rodas sozinha, já que a condição começou a afetar seus braços. A mãe precisa dedicar um tempo integral para cuidar da jovem. Ao compartilhar a história da filha, ela espera que algum médico, de qualquer parte do mundo, possa ser capaz de ajudá-la. 

“Quando eu estava grávida de três meses, um dos exames mostraram que Tori tinha um fluido no cérebro e me disseram ela tinha síndrome de Down. Mas ela nasceu como um bebê saudável, e foi só quando ela estava começando a tentar andar que percebi que algo não estava certo”, disse em entrevista à imprensa local.

A família então recebeu o diagnóstico da síndrome. Afirmando nunca ter ouvido falar de tal condição, a mãe ficou devastada, ainda mais quando os médicos explicaram que Tori ficaria gravemente incapacitada. Até o momento, a jovem já passou por várias cirurgias, entre elas a remoção dos ovários após o crescimento de um cisto.

A condição da filha fez com que Wendy precisasse abandonar o trabalho, e agora, a família espera arrecadar fundos suficientes para comprar uma cadeira de rodas automática, já que em breve, Tori não poderá mais utilizar os braços.

A Síndrome de Proteus foi diagnosticada pela primeira vez em um bebê quando os médicos notaram a curvatura de suas pernas. Trata-se do crescimento excessivo dos ossos, que se torna aparente entre os 6 e 18 meses de vida e se agrava com o passar do tempo. O padrão de crescimento, no entanto, varia entre as pessoas, mas geralmente são assimétricos. Alguns dos diagnosticados também são afetados por anormalidades neurológicas, incluindo deficiência mental, convulsões e perda de visão.

Acredita-se que a alteração genética – no gene AKT1, responsável pelo crescimento, divisão e morte celular – não seja herança dos pais, surgindo aleatoriamente em uma célula durante os primeiros estágios do desenvolvimento do feto. A mutação, então, prejudica a capacidade de uma célula de regular o seu próprio crescimento, permitindo que cresça e se divida de forma anormal. Além disso, inexplicavelmente, é mais comum entre os homens do que em mulheres.

[ Daily Mail ] [ Foto: Reprodução / Daily Mail ]