Esta família italiana não sente dor pelo corpo e os cientistas finalmente sabem o motivo!

Cientistas identificaram uma misteriosa mutação genética que curiosamente negava a sensação de dor a toda uma família na Itália, permitindo a estas pessoas não sentirem desconforto algum gerado por extremos esforços físicos.

A variante do gene pode ajudar os cientistas a encontrar novos tratamentos para dor crônica, que imita o DNA incomum da família, segundo informações da Science Alert.

“Passamos vários anos tentando identificar o gene que é a causa disso”, disse o biólogo molecular James Cox, da University College London à The Independent. “Essa desordem específica pode existir apenas nesta família”.

Os Marsilis vivem suas vidas como se fossem mutantes da vida real, graças a uma rara mutação de um ponto genético que alcançou pelo menos três gerações. A mutação significa que eles sentem pouca ou nenhuma dor de coisas como queimaduras ou ossos quebrados, até o ponto em que nem sempre percebem quando sofreram os ferimentos.

“Às vezes eles sentem dores iniciais, mas que desaparecem muito rapidamente”, disse Cox. “Por exemplo, a Letizia [de 52 anos] quebrou seu ombro enquanto esquiava, mas continuou a esquiar pelo resto do dia e ainda dirigiu de volta para casa. Ela não soube o que tinha acontecido até o dia seguinte”.

Embora a condição pareça uma bênção, afinal eles não sentem dores, ela é na verdade uma maldição, uma vez que a falta de interpretação de dor indica que eles não estão conscientes de ferimentos graves que precisam de atenção médica.

A mutação também afeta a capacidade da família de detectar temperaturas extremas, colocando-os em risco de se queimar com a água ou não perceber se está gelada.

Após isolar o DNA variante compartilhado pela família, por meio de amostras de sangue, os pesquisadores descobriram que o problema estava localizado em um gene chamado ZFHX2.

Embora eles não saibam exatamente como a mutação funciona, a hipótese sugerida pela equipe é de que a variante interrompe a forma como o ZFHX2 regula outros genes associados à sinalização da dor.

Essa interrupção dá aos Marsilis o que é conhecido como insensibilidade congênita à dor. No entanto, o fenótipo da família é tão notável que os pesquisadores designaram um subtipo completo da condição, nomeado como “síndrome de Marsili”.

Uma vez que os cientistas isolaram a mutação ZFHX2 por meio de um sequenciamento de genoma, a equipe usou ratos para ver como a variante afetava o processamento da dor. Os animais, criados para não ter o gene, mostraram sensibilidade reduzida quando a pressão era aplicada às caudas, embora ainda fossem receptivos ao calor extremo.

Quando outros ratos foram criados para possuir a mutação, eles exibiram a mesma baixa sensibilidade ao calor que os Marsilis –algo que a equipe tem esperanças de poder fornecer novas direções em tratamentos para milhões de pessoas que vivem com dor crônica.

“Ao identificar essa mutação e esclarecer que ela contribui para a insensibilidade à dor da família, abrimos uma nova rota para a descoberta de drogas para o alívio da dor”, disse a pesquisadora Anna Maria Aloisi, da Universidade de Siena, na Itália.

“Com mais pesquisas para entender exatamente como a mutação afeta a sensibilidade à dor e para ver quais outros genes podem estar envolvidos, podemos identificar novos alvos para o desenvolvimento de drogas”.

Embora ainda haja muito para saber sobre como o ZFHX2 está envolvido na sinalização da dor, no que diz respeito dos Marsilis, pelo menos, futuras descobertas e curas não são de interesse da família.

De acordo com o pesquisador e neurobiólogo sensorial, John Wood, do University College of London, a família não tem intenção de desistir de sua condição, mesmo se os cientistas descobrirem um modo de revertê-la. As descobertas foram relatadas na revista Brain.

Fonte: Science Alert / Oxford Foto: Reprodução / Science Alert