Distúrbio raro faz com que braço de adolescente cresça sem parar

A jovem Leah Hardcastle, de 14 anos, possui um distúrbio raro chamado super crescimento segmentar, que fez com que seu braço esquerdo se desenvolvesse excessivamente desde o dia de seu nascimento.

Ela já passou por mais de 30 cirurgias para diminuir o tamanho do membro, mas os resultados só duram poucos meses, e o braço volta a crescer depois de um período. 

Cientistas da Universidade de Cambridge ficaram intrigados com esse caso e estão buscando uma solução através de uma pesquisa inovadora.

O líder dessa pesquisa, Robert Semple, que também é especialista em metabolismo, acredita que essa condição rara tenha se desenvolvido quando Leah estava ainda se desenvolvendo como embrião. 

Ele também diz que é nesse estágio que os genes do pai e da mãe se misturam, gerando o bloco genético que posteriormente é transferido para todas as células do corpo.

Mas, caso aconteça uma mudança na cópia dos 24 mil genes, a propriedade da célula pode ser adulterada. 

“Então, em uma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal”, conclui Semple. 

No caso de Leah,em um dos genes da célula de seu braço esquerdo sofreu uma mutação, e isso fez com que essa parte se desenvolvesse mais que as outras.

Ainda de acordo com Semple, essa mutação acontece no gene PIK3CA que está relacionada com o controle do crescimento. 

O especialista também alertou que o câncer pode surgir quando acontece um desenvolvimento anormal das células. Ele também aconselhou a jovem a participar dos primeiros testes com um medicamento que pode combater a doença.

Este medicamento é o primeiro do tipo a ser testado, e as pesquisas estão ainda no estágio inicial, mas existem boas esperanças que no futuro uma cura seja apresentada para essa rara condição.

Fonte: BBC Fotos: Reprodução / BBC