Médicos fazem história ao tratar, pela primeira vez, feto com doença genética rara e fatal dentro do útero

Hoje a bebê está completando 16 meses e é a primeira criança do mundo a receber este tratamento ainda no útero. Seus exames estão normais, bem como seu desenvolvimento e não possui as lesões que a doença causa antes de nascer

de Redação Jornal Ciência 0

Em um caso inédito na medicina mundial, cientistas conseguiram tratar com sucesso uma condição genética de uma paciente antes mesmo de nascer.

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A nova técnica, usada para tratar a rara e muitas vezes fatal Doença de Pompe, foi administrada a um feto pela primeira vez e, até agora, provou ser um sucesso, deixando especialistas de todo o mundo entusiasmados.

Ayla, agora com 16 meses, é o foco de um estudo de caso que relata a segurança e eficácia da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) para o tratamento da Doença de Pompe em um feto. A mesma doença tirou a vida de dois de seus irmãos — mas após a TRE no útero e o tratamento pós-natal, Ayla está se desenvolvendo normalmente.

“O surgimento de um novo tratamento médico para aliviar o fardo da Doença de Pompe para esta família e, potencialmente ajudar outras famílias afetadas por doenças genéticas devastadoras, é emocionante e incrivelmente satisfatório”, disse Karen Fung-Kee-Fung, especialista em medicina fetal do Hospital de Ottawa, no Canadá, e médica da família.

“Nós nos sentimos muito privilegiados e honrados por fazer parte desta colaboração internacional para ajudar a tornar este tratamento inédito no mundo uma realidade”, completou a Dra. Karen à imprensa.

A Doença de Pompe é uma doença hereditária que afeta principalmente o coração e os músculos esqueléticos. É rara, afetando aproximadamente 1 em cada 40.000 nascimentos. É causada por mutações no gene que “fabrica” a enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), que quebra o glicogênio — uma forma armazenada de glicose — nas células.

No entanto, em alguém com Doença de Pompe, que tem uma quantidade muito pequena da enzima GAA, o glicogênio começa a se acumular em níveis perigosos em todo o corpo.

Quanto os bebês com a doença perdem parcialmente ou completamente a enzima GAA — como no caso de Ayla — os bebês nascidos tendem a ter corações aumentados e a maioria morrerá de complicações cardíacas ou respiratórias antes de 1 ano de idade, se não receberem tratamento.

O tratamento padrão para a Doença de Pompe é a TRE administrada a recém-nascidos através da veia. Isso pode ajudar a diminuir o coração, melhorar a função muscular e diminuir o acúmulo de glicogênio, mas não pode corrigir nenhum dano orgânico que tenha ocorrido dentro do útero.

Isso significa que os bebês tratados para a Doença de Pompe, após o nascimento, ainda correm risco de morte na primeira infância, tônus ​​​​muscular ruim e dependência de ventilador mecânico para respirar.

Ao fornecer a terapia antes do nascimento, ainda no útero, os médicos esperam evitar esses resultados e oferecer aos bebês e suas famílias um vislumbre de esperança de uma vida com mais saúde e normalidade.

Ayla conseguiu evitar os danos à saúde que a Doença de Pompe poderia ter causado, ainda no útero

“A razão para dar TRE antes do nascimento é prevenir o aparecimento de danos nos órgãos, levar a enzima ao Sistema Nervoso Central antes do fechamento da barreira hematoencefálica e evitar uma resposta imune à enzima ausente”, disse a Dra. Tippi MacKenzie, pesquisadora da Universidade da Califórnia (UCSF) e desenvolvedora do protocolo em entrevista ao portal Gizmodo.

Após o nascimento, Ayla continuou a receber a terapia. Agora, aos 16 meses de idade, ela tem função cardíaca e motora normais e está cumprindo as metas de desenvolvimento saudável.

Atualmente, mais 2 pacientes receberem a mesma terapia, ainda no útero. A primeira paciente deu à luz em outubro e a segunda dará à luz agora em novembro. Ambos os casos serão acompanhados para validar o sucesso do tratamento. 

“É emocionante continuar esta pesquisa, que é um passo importante na evolução da terapia fetal, desde a cirurgia para condições anatômicas até terapias médicas para condições genéticas”, disse a Dra. MacKenzie.

Os pesquisadores esperam que os testes continuem a demonstrar que a TER é uma promessa fantástica para o futuro da medicina. O estudo de caso foi publicado na revista New England Journal of Medicine.

Fonte(s): New England Journal of Medicine Imagens: Reprodução / CHEO Media House / FreePik

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