Uma paciente desenvolveu uma raríssima doença genética chamada Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), também chamada em alguns países de “Síndrome do Homem de Pedra”.
Carli Henrotay, de Saint Louis, no estado norte-americano do Missouri, é uma das 800 pessoas do país que tem FOP. A condição é considerada incapacitante e os portadores, em média, não ultrapassam os 40 anos de idade.
Carli está sempre com medo. Isso porque um menor choque, batida, empurrão, queda, corte ou lesão, pode fazer um novo osso literalmente nascer. Até mesmo cirurgias não são recomendadas, pois a própria tentativa cirúrgica de retirar os novos ossos, pode fazer crescer mais ossos em todos os locais onde o bisturi passou.
Ela descobriu a doença quando tinha 5 anos, após os médicos perceberem que ela tinha um dos dedos do pé mais curto que os outros – o que é um dos sinais reveladores da doença.
Estima-se que a FOP pode surgir em 1 a cada 2 milhões de nascimentos, embora novas perspectivas acreditam que o número seja maior, mas sem diagnóstico.
“A FOP me afeta principalmente em alguns lugares diferentes. Minha mandíbula está travada e eu tenho menos de 2 mm de abertura na boca, o que torna cada vez mais difícil para mim comer, falar ou tentar projetar minha voz”, disse Carli.
Em entrevista ao jornal britânico Daily Mail, ela continuou citando suas grandes barreiras diárias: “Meus ombros e pescoço também estão travados e trancados, o que me impede de pentear meu cabelo ou dirigir. Meu quadril também está trancado, e é por isso que estou andando na cadeira de rodas, pois não consigo andar uma cerca distância”.
Com o tempo, suas costas tornaram-se um “cobertor de ossos” que foram nascendo pouco a pouco e preenchendo vários locais que nunca deveriam ter ossos. Isso provoca dores e um imenso desconforto. “A FOP causa muita dor. Eu nunca sei como responder quando perguntam numa escala de 0 a 10, qual é a sua dor? Isso porque eu vivo com dores todos os dias e a todo momento”.
O que é Fibrodisplasia Ossificante Progressiva?
É uma condição essencialmente genética. Nesta condição, tendões, ossos, ligamentos, músculos e tecidos conjuntivos transformam-se em ossos, restringindo o movimento e aprisionando o corpo do paciente dentro de outro esqueleto.
Até 2006, ninguém sabia a causa, até que uma pesquisa mostrou que o culpado pelo problema é o gene ACVR1, que é responsável por controlar o crescimento do corpo e o desenvolvimento de ossos e músculos.
É natural que cartilagens, por exemplos, transformem-se em ossos com o crescimento natural de uma pessoa, mas pessoas com FOP não desligam o gene, deixando-o constantemente “ligados”, o que faz com que ossos apareçam em qualquer lugar.
A primeira crise de aparecimento de osso indesejável, geralmente, ocorre aos 10 anos de idade, e se dá no pescoço, mas pode ocorrer em vários locais, como ombros, costas e pés.
Existe cura?
Não existe nenhum tipo de cura e o tratamento consiste apenas no uso de medicamentos que reduzem a inflamação e relaxam os músculos.
Geralmente, pacientes com FOP começam a ficar acamados aos 20 anos de idade e morrem por volta de 40 anos. A morte ocorre pelas costelas que ficam presas, através de ossos que nascem entre elas, deixando a pessoa aprisionada, impossibilitada de respirar.
Isso gera sensação constantemente de sufocamento, resultando em uma parada cardíaca porque o corpo não suporta mais lutar para obter oxigênio.
Relacionados
Até os 5 anos, seus pais pensaram que ela era uma menina normal, mas quando cresceu, seu corpo começou a mostrar o contrário
de - 11/05/2017 13:16
Mulher tem condição rara que transforma seus músculos em ossos
de - 08/07/2016 13:16
Adolescente com distúrbio raro está se tornando uma “estátua humana”
de - 17/02/2016 12:48