Doença rara faz garota de 16 anos virar uma senhora idosa

Magali Gonzalez Sierra, uma colombiana de 16 anos, nasceu com uma condição rara chamada síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progéria.

Isso significa que, mesmo adolescente, sustenta a aparência de uma pessoa idosa, conforme reportado pelo Daily Mail.

Embora os médicos tenham dito que ela sobreviveria até os 13 anos, no início do ano passado ela emocionou o mundo quando conseguiu realizar sua quinceañera, uma tradicional festa latina para comemorar os 15 anos.

Como muitas outras adolescentes, Magali adora dançar, ouvir música, glitter, rosa e maquiagem. No entanto, ao contrário de suas amigas, ela está presa no corpo de uma senhora de 90 anos.

Ela é uma das poucas pessoas que sofrem de progéria, uma condição genética fatal caracterizada pelo envelhecimento acelerado. Seus pais vivem em constate medo de que um dia ela possa dormir e não acordar mais.

Embora não possa andar sozinha e faça uso de medicações pesadas, Magali desafiou todas as expectativas e conseguiu realizar sua quinceañera. Vestida como uma princesa, ela recebeu uma grande festa ao lado de seus amigos e familiares. 

Em entrevista ao site de notícias Publimetro, sua mãe, Sofia, de 35 anos, disse que a menina queria muito a festa. “Magali queria completar os 15 anos, e me falou que queria sua festa. Mesmo que não pudesse dançar, queria que todos nós dançássemos”, disse.

“Ela pediu balões, celebrações e que todas as pessoas comparecessem”, acrescentou.

  

O que é progéria?

Descrita pela primeira vez em 1886-1897, pelos médicos ingleses Dr. Jonathan Hutchinson e Dr. Hastings Gilford, a síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) é causada por uma mutação no gene LMNA, que produz a proteína Lamina A – a estrutura que mantém o núcleo de uma célula unido. 

Pesquisadores acreditam que quando a proteína é defeituosa, o núcleo da célula se torna instável. Essa instabilidade celular parece levar ao processo de envelhecimento prematuro caracterizado pela condição.

Embora nasçam com um aspecto saudável, as crianças com progéria começam a apresentar características de envelhecimento acelerado aos 18-24 meses de vida. 

Os sintomas da síndrome incluem falha de crescimento, perda de gordura corporal e cabelos, pele envelhecida, rigidez das articulações, luxação de quadril, aterosclerose generalizada, doença cardiovascular e acidente vascular cerebral. A maioria das crianças com a síndrome morre em uma idade média de 13 ou 14 anos.

Fonte: Daily Mail Fotos: Reprodução / Daily Mail