A cada 100 pessoas saudáveis, uma tem um gene capaz de causar uma doença cardíaca mortal

Milhares de britânicos estão carregando um gene defeituoso que poderia provocar um grave problema cardíaco. Cerca de um por cento da população tem essa mutação genética. Esse grupo com cerca de 600.000 pessoas saudáveis possui um coração aumentado, com uma câmara maior. Os especialistas temem que algo simples possa provocar a insuficiência cardíaca. 

Os cientistas descobriram em ratos a pressão adicional no coração, que pode causar a Cardiomiopatia Dilatada, uma condição do músculo cardíaco que leva o coração a falhar quando ele não consegue bombear adequadamente. Esta é a primeira vez que o gene defeituoso afeta a população em geral. Os pesquisadores, incluindo equipes do Imperial College de Londres e da Clinical Sciences Centre MRC, examinaram o coração de mais de 1.400 adultos saudáveis ​​para descobrir seus riscos.

“Nós sabemos agora que o coração de um indivíduo saudável com a mutação do gene vive compensando o problema, e que a principal câmara de bombeamento do coração é um pouco maior”, explica o líder do estudo e o professor de cardiologia clínica e molecular no Imperial College London, Stuart Cook. “Nosso próximo passo é descobrir quais são os fatores genéticos ou ambientais específicos – como o álcool ou infecção viral – que podem colocar determinadas pessoas com as mutações em risco de insuficiência cardíaca“, completa.

As descobertas sugerem que cerca de 35 milhões de pessoas em todo o mundo poderia estar em risco de desenvolver insuficiência cardíaca. O gene defeituoso já era conhecido por causar cardiopatia dilatada, uma condição hereditária em que o músculo cardíaco torna-se enfraquecido e não consegue bombear sangue de forma eficaz.

Com a ajuda da tecnologia 3D, foi possível observar os “corações virtuais” de 1.409 adultos saudáveis. Segundo os especialistas, os corações de cerca de um por cento deles poderiam falhar. Isso significa que algum fator externo, como ficar grávida ou se tornar alcoólatra, poderia colocar essas pessoas em risco.

“Cerca de um por cento da população em geral também carrega estas mutações, mas até agora não se sabe se são alterações genéticas silenciosas ou mudanças que podem afetar adversamente o coração”, comentou Dr. Antonio de Marvão, professor clínico do Imperial College London. Após a realização de varreduras em voluntários, ele acrescentou: “Nós descobrimos que aqueles com mutações têm um coração ampliado em um padrão semelhante ao observado em pacientes com insuficiência cardíaca“.

O estudo, publicado na revista médica Nature Genetics, poderia abrir caminho para novos medicamentos para a doença cardíaca genética. Mas também levanta questões, que serão abordados em futuras pesquisas, sobre por que pessoas saudáveis ​​com a mutação defeituosa não adoecem.

“Mesmo que o coração pareça saudável, inicialmente, ele reage a esse estresse genético em muitos níveis, como alterações na sua expressão gênica e fonte de energia. O coração pode compensar sua função cardíaca, permanece bem até que ocorra um estressor adicional. É quando o coração falha, uma vez que já não tem a capacidade de reagir da mesma forma que um coração saudável”, explicou Sebastian Schäfer, pesquisador do National Heart Centre Singapore.

[ Fonte: Daily Mail ]

[ Fotos: Reprodução / Flickr ]