Menino de 3 anos precisa desesperadamente de cura para doença cerebral “ultrarrara” que afeta apenas 20 pessoas no mundo

de Merelyn Cerqueira 0

Ethan Rosenberg, um menino no Texas (EUA) de apenas três anos, nasceu com uma condição genética extremamente rara que o deixou incapaz de falar.

Chamada de Paraplegia Espástica 47 (SPG47), a desordem também afetará completamente sua habilidade de andar até que atinja 10 anos.

Ele é reconhecido como uma das seis pessoas a ter a doença nos EUA e a 20ª no mundo. Seus pais agora estão arrecadando dinheiro para financiar pesquisas de cura antes que a SPG47 afete completamente o filho, segundo informações do Daily Mail.

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A Paraplegia Espástica 47 é uma desordem neurodegenerativa que causa a malformação do cérebro, deixando a vítima incapaz de falar e com sistema motor prejudicado. Classificada como “ultrarrara”, a doença só foi diagnosticada pela primeira vez em 2011, tornando Ethan a única pessoa do Texas a ter o distúrbio.

Os pais de Ethan, Suchan e Matthew Rosenberg, notaram que o filho não conseguia se movimentar propriamente aos dois e quatro meses de idade.

Então, aos 10 meses, quando ele começou a sofrer espasmos que o deixavam sem ar, foi hospitalizado. Exames de ressonância magnética revelaram um sangramento em seu cérebro, bem como outros danos, incluindo o fato de que por todo um ano sua cabeça havia parado de crescer. Assim, ele foi diagnosticado como microrocefalia.

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Quando atingiu 22 meses de idade, os médicos disseram aos pais que Ethan era autista e, portanto, deveria fazer tratamento para o desenvolvimento da fala.

Nós apenas pensávamos que algumas crianças estavam atrasadas e que nem todo mundo seguia a mesma linha do tempo, então pensamos que naquele momento estávamos apenas fornecendo alguma ajuda extra para ele“, disse Suchan.

No entanto, quando completou dois anos, Ethan ainda não estava caminhando ou falando, o que levou o casal a inscrevê-lo em um estudo que estava sendo feito pelo Columbia University Medical Center.

Uma vez lá, em dezembro de 2016, os pesquisadores coletaram amostras de DNA de ambos os pais e determinaram que Ethan tinha Paraplegia Espástica 47.

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Ele entrou em terapia de tempo integral no ano passado e desde então aprendeu a andar, mas não a falar.

Segundo sua mãe, Ethan gosta de saltar sobre um trampolim, ler livros e brincar com carros. “Quero que ele mantenha todas as habilidades que aprendeu e quero que continue andando. Espero vê-lo correr um dia, escalar uma árvore e aprender palavras“, disse Suchan.

No entanto, se uma cura não for encontrada em breve, Ethan pode perder todo o progresso feito até agora, uma vez que eventualmente o distúrbio atingirá suas pernas. Para evitar que isso aconteça, sua família está trabalhando com a organização sem fins lucrativos Cure SPG47 para arrecadar dinheiro para financiar duas equipes de pesquisas que buscarão uma cura. Até o momento já foram arrecadados 450.000 mil dólares.

Nós não sabemos se ele vai retroceder cognitivamente, mas isso é uma previsão, então nosso foco principal é apenas para garantir que possamos aumentar a conscientização e o financiamento para que esses médicos possam encontrar um tratamento para ajudar a interromper a progressão“, disse Suchan.

O que é a SPG47?

A SPG47 se assemelha a paralisia cerebral, na medida em que causa espasticidade grave e progressiva e fraqueza muscular, especialmente nos membros inferiores, restringindo também o desenvolvimento motor e da fala.

Crianças nesta condição muitas das vezes apresentam tônus muscular baixo e perdem a capacidade de caminhar de forma independente, se tornando obrigadas a utilizar cadeira de rodas antes mesmo de atingir a adolescência.

A condição geralmente é causada por duas cópias da mutação em um gene chamado AP4B1, herdado de cada um dos pais. Acredita-se que essas mutações afetam a capacidade das células do sistema nervoso para processar as proteínas.

Embora até o momento existam apenas 20 pessoas diagnosticadas no mundo, os médicos acreditam que possam haver muitas outras com a doença. No entanto, estas provavelmente foram diagnosticados com paralisia cerebral, já que as doenças compartilham sintomas semelhantes.

Fonte: Daily Mail Fotos: Reprodução / Daily Mail

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