“Ela perderá a capacidade de se mover, engolir e, finalmente, respirar”, lamenta a mãe de bebê com SMA

Rachael, de 33 anos, de Sydney, é mãe de primeira viagem. Dez semanas após o nascimento da filha Mackenzie Karen, o bebê foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Tipo 1 – uma desordem neuromuscular terminal devastadora. De acordo com os médicos, a criança terá só mais algumas semanas ou meses de vida.

A SMA é uma doença genética que atinge o músculo e o assassino genético número um de bebês menores de dois anos. De acordo com a CEO da Spinal Muscular Atrophy Australia Inc., Julie Cini, “se alguém tem SMA Tipo 1, geralmente é fatal dentro de 12 meses de vida”.

“É como nos filmes, não consigo lembrar os detalhes do que aconteceu depois que nos disseram que Mackenzie tinha SMA, mas, aparentemente, meu marido entrou no modo policial fazendo muitas perguntas”, contou Rachael. Rachael e Jonathan agora têm que aproveitar o tempo com a bebê, enquanto a observam lentamente “perder a habilidade de se mover, engolir e, finalmente, respirar”.

“Neste momento, estamos colocando todo o nosso foco em Mackenzie e dando-lhe todo o amor que podemos”, contou a mãe. “Nós temos todos esses brinquedos sensoriais e estamos nos concentrando em fazê-la feliz. Seu maior brinquedo é seu pai, no entanto. Ela simplesmente ri sempre que o vê”.

Rachael disse que é preciso falar sobre a SMA em nível nacional. “Nunca ouvimos falar da SMA, nem de nenhum dos nossos amigos e familiares. Mas é o assassino genético número um em bebês menores de dois anos”, disse Rachael. “Nossas famílias estão todas no processo de exames para ver se são portadores da SMA, mas ainda muitos médicos nem sabem o que é”, contou a mãe.

“Existe um exame de sangue simples que pode ser realizado para descobrir se você é um transportador. Só me deixa triste porque quando eu estava grávida, realizei todos os tipos de testes, para condições genéticas – e fiz tudo o que recomendavam”, explica Rachael. “Esse exame de sangue simples está disponível, é um pouco caro, mas é muito mais barato do que os cuidados paliativos”.

Rachael e Jonathan estão buscando aumentar a conscientização da SMA com a ajuda da SMA Austrália e da neurologista pediátrica do Hospital das Crianças de Sydney, Michelle Farrar, para que a vida de Mackenzie não tenha sido em vão.

“Eu escrevi uma carta a todos os membros do Parlamento e, apesar de ser o primeiro dia, recebemos uma resposta muito positiva, incluindo o contato pessoal de vários ministros que estão oferecendo um forte apoio, inclusive lobby pela nossa causa no Parlamento”, disse Rachael. Eles também têm o apoio da Polícia Federal Australiana.

Amigos da família, Angela e Kath, também criaram uma página do Google Maps para ajudar a arrecadar fundos para a família durante este momento difícil. “Não posso acreditar em quão generosas e gentis as pessoas foram”, disse Rachael.

Enquanto isso, Jonathan e Rachael estão passando cada momento conhecendo a filha e aprendendo mais sobre sua personalidade. “Ver a sua personalidade se desenvolver se torna mais difícil a longo prazo”, lamentou Rachael. “Ela adora música e dança, e as trilhas sonoras Rei Leão e Aladdin.

Falando sobre o futuro, Rachael disse que está tentando não pensar muito nisso. “Um dos próximos estágios será um tubo de alimentação nasal, quando ela começar a ter problemas para engolir”.

Fonte: Daily Mail Fotos: Reprodução / Daily Mail